08— У пациентки редкое генетическое заболевание — синдром Альпорта, при котором нарушен синтез коллагена 4-го типа, — рассказал Олег Калачик. — Страдают почки и орган слуха. По данным статистики, около 0,3 % взрослого населения имеет такую патологию. Болезнь медленно прогрессирует, со временем тугоухость переходит в полную глухоту, а почечные повреждения — в терминальную стадию. Предотвратить медикаментозно этот патологический процесс нельзя, так как он генетически запрограммирован. Учитывая характерные симптомы — проблемы с почками и тугоухость, можно заподозрить синдром Альпорта. Окончательный диагноз устанавливается при помощи биопсии почек. 

Екатерине он был выставлен в 2012 году.

Вернуться к нормальной жизни пациентам при потере почечной функции и слуха может помочь трансплантация почки и кохлеарная имплантация. Каждое из вмешательств само по себе весьма сложное и относится к категории высокотехнологичных. Как правило, при синдроме Альпорта эти операции выполняются последовательно, в зависимости от состояния и степени возникающих нарушений у пациента. Кому-то вначале пересаживают почку, потом через некоторое время восстанавливают слух, другому наоборот. Но случай Екатерины оказался неординарным.

— После рождения Катя росла обычным ребенком, а потом стали появляться проблемы с почками.  Слух начал ухудшаться с 10 лет, — рассказывает мама девушки Ольга Юрьевна. — Нарушение слуха сначала было частичным, она носила слуховой аппарат, поэтому слышала и нормально разговаривала. Два года назад отказали почки, систолическое давление поднималось до 240–260, ее перевели на диализ в октябре 2018 года.    

Девушка училась в БГУ, регулярно ездила на гемодиализ в Дзержинск (семья проживает в Дзержинском районе), давление восстанавливалось. На последнем курсе, сразу после зимней сессии Екатерина внезапно полностью потеряла слух. Но за годы болезни она прекрасно научилась понимать речь окружающих по движению губ. Благодаря этому смогла продолжить учебу, сдала на 8 и 9 выпускные экзамены и защитила диплом.

— Полтора года назад девушка обратилась к нам с жалобой на полную потерю слуха, — рассказывает Марина Песоцкая. — После обследования она была признана кандидатом на проведение кохлеарной имплантации. Ежегодно выполняем 50–60 таких операций. Накоплен большой опыт, нам по плечу самые сложные клинические случаи: сочетание нейросенсорной глухоты на уровне улитки с врожденными пороками развития среднего уха, с аномалиями развития улитки, хроническими гнойными средними отитами. Кохлеарная имплантация возвращает возможность слышать лишь тем пациентам, у которых сохранен слуховой нерв. К счастью, у Екатерины патологический процесс затронул только улитку, и мы могли помочь ей, кроме того у нее не было каких-то серьезных анатомических особенностей в области височной кости, которые могли бы усложнить операцию. Мы были готовы прооперировать ее в нашем центре.

К этому времени девушка также являлась кандидатом на пересадку почки и была поставлена в лист ожидания донорского органа. Для углубленного обследования, фенотипирования и других необходимых в таких случаях процедур она была госпитализирована в Минский НПЦ хирургии, трансплантологии и гематологии. Обнаружилась еще одна проблема — анализ крови показал низкое число тромбоцитов.

Клиническая ситуация диктовала свои условия. Выбор предстоял непростой: выполнить трансплантацию почки и навсегда остаться без возможности слышать либо вернуть слух и всю жизнь быть привязанной к диализу…

— С медицинской точки зрения, разумеется, важнее трансплантация, которая дает возможность продолжать жить, — считает Марина Песоцкая. — В то же время кохлеарная имплантация позволяет существенно улучшить качество жизни. 

Но Екатерина, возможно, даже не до конца понимая все медицинские тонкости и нюансы, верила в чудо и была настроена на то, что врачи помогут ей вернуться к полноценной жизни. Она очень позитивный, жизнерадостный человек.

— Когда видишь такой настрой у пациента, то и решения иногда приходят совершенно неожиданные, которые раньше никто не принимал, — говорит Олег Калачик. — Возникла мысль: а что если провести эти две операции одновременно? Я сразу же связался с директором РНПЦ оториноларингологии Николаем Ивановичем Гребнем, пояснил ситуацию и встретил абсолютную поддержку. Решили, что оперировать пациентку будем на базе нашего учреждения, для этого у нас имеются все необходимые условия. В том числе мощный операционный микроскоп, который нужен для выполнения кохлеарной имплантации. Коллегам-оториноларингологам надо было привезти с собой лишь некоторый специфический инструментарий и сам имплантат. 

Были продуманы и просчитаны все технические вопросы: как организовать одновременную работу двух хирургических бригад, разместить их в операционной. Подготовкой пациентки к вмешательству занимались врачи-нефрологи, анестезиологи-реаниматологи, гематологи. Важные задачи стояли перед службой переливания крови и трансплант-координационной службой. Дата операции оставалась открытой, ведь речь шла о почке от умершего донора…

— В пятницу 6 марта, во второй половине дня, Катя вернулась с диализа из Дзержинска, мы занимались обычными домашними делами, — вспоминает мама девушки. — В это время раздался телефонный звонок и нам сообщили, что есть совместимый донор и нужно срочно ехать в Минск.  

Лаборатория HLA-типирования РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий определила список наиболее пригодных реципиентов, в числе которых в качестве приоритетного кандидата на трансплантацию почки была выбрана Екатерина. В дело вступили врачи-реаниматологи, которые занимались донорским этапом — подготовкой донора, забором и консервацией органов. Сотрудники службы переливания крови в экстренном порядке связались с уже отобранными заранее совместимыми донорами крови, чтобы к утру субботы заготовить нужное количество тромбоконцентрата. Врачи-гематологи реализовали до мелочей продуманную заранее индивидуальную схему медикаментозной подготовки пациентки к вмешательству с учетом первичной иммунной тромбоцитопении. Врачи-анестезиологи во главе с Евгением Вилькоцким отвечали не только за анестезию, но и за правильное формирование кровяного сгустка во время операции.

— В такой необычной ситуации, когда число тромбоцитов существенно ниже нормы из-за того, что они разрушаются быстрее, чем вырабатываются, нужно было с филигранной точностью контролировать гемостаз и количество тромбоконцентрата для переливания, — акцентирует внимание Олег Калачик. — Перелить именно столько, чтобы избежать интенсивного кровотечения, но при этом не допустить излишнего тромбообразования. Слишком активное формирование кровяного сгустка могло бы привести к тромбозу и гибели живой донорской почки. Кроме рутинных лабораторных тестов использовали метод тромбоэластометрии, позволяющий получать все характеристики сгустка крови в режиме реального времени. 

— Меня очень впечатлил уровень профессионализма наших коллег — анестезиологов, — добавляет Марина Песоцкая. — При кохлеарной имплантации распиливается височная кость, делается последовательный доступ к среднему, затем внутреннему уху. Формируется ложе, в которое помещается  имплантат, далее  активный его электрод вводится в улитку — к слуховому нерву. Операционное поле очень маленькое, мы работаем микроинструментами под микроскопом с большим увеличением. Даже небольшое кровотечение может осложнить ход операции. В нашей ситуации оно казалось неизбежным. Но анестезиологи отлично справились со своей задачей.