В журнале Science Translational Medicine были опубликованы результаты исследования возможностей магнитно-резонансной томографии (МРТ) при диагностике аутизма у 6-месячных детей.
Оказалось, что МРТ-исследование коннективности в головном мозге младенцев из группы высокого риска аутизма позволило успешно идентифицировать девятерых из 11 детей, которым впоследствии в двухлетнем возрасте был поставлен диагноз расстройства аутического спектра (РАС). Более того, данные нейровизуализации позволили правильно диагностировать норму у всех 48 младенцев, у которых впоследствии диагноз РАС был отвергнут. На данный момент не существует общепринятых способов диагностики РАС до манифестации поведенческих симптомов, но эти новые данные подтверждают гипотезу о том, что предрасполагающие к аутизму паттерны развития мозга присутствуют у детей задолго до того, как примерно к 2-хлетнему возрасту у них формируется типичное для РАС поведение. По мнению авторов данной работы, это открывает возможности для раннего вмешательства, которое может оказаться значительно более эффективным, чем современные стратегии коррекции, которые, как правило, начинаются после двух лет, когда атипичные характеристики мозга уже давно сформировались.
Проведение этого исследования спонсировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека, а также Национальным институтом психического здоровья США. В рамках этой работы группа ученых из Университета Северной Каролины и из Медицинской школы Вашингтонского университета испытывала 15-минутный протокол сканирования, называемый МРТ с оценкой функциональной коннективности (фкМРТ), на 59 спящих детях с высоким наследственным риском РАС, а именно, имеющих старших сиблингов с РАС.
Известно, что наличие брата или сестры с аутизмом увеличивает у ребенка риск развития РАС до примерно 20%, в то время как у не имеющих сиблингов с РАС детей этот риск составляет приблизительно 1,5%.
Оценивавшаяся в данном исследовании функциональная коннективность мозга позволяет судить о том, насколько различные отделы мозга могут синхронно функционировать во время выполнения тех или иных заданий или в покое. В рамках более крупного проекта, который ведется уже 10 лет, исследователи собрали большое количество данных по 26 335 парам функциональных связей между 230 различными зонами мозга. После сканирования авторы использовали для расшифровки данных фкМРТ самообучающуюся компьютерную программу, с помощью которой и были разработаны алгоритмы, позволяющие идентифицировать паттерны, которые были выбраны в качестве предикторов РАС. При этом среди всех функциональных связей были выбраны те, которые коррелировали с хотя бы одной связанной с РАС поведенческой особенностью, проявившейся у участников исследования при обследовании в 24 месяца (среди них были навыки социального поведения, речь, моторное развитие и повторяющееся поведение). Согласно комментариям авторов работы, по получаемой при фкМРТ в покое картине можно судить о том, как различные отделы мозга будут взаимодействовать при самых различных видах активности – от движений конечностями до социального взаимодействия, и складывающиеся при этом очень сложные паттерны могут быть как типичными, так и атипичными.
В целом, диагностическая точность самобучающейся программы идентификации младенцев, у которых впоследствии разовьется РАС, с помощью фкМРТ, составляла 96,6% (95% доверительный интервал [ДИ], 87,3% – 99,4%; P <0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% – 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% – 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов. Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% – 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% – 99,3%).
Разумеется, это очень ранние результаты, которые впоследствии будет необходимо подтвердить на более обширных популяциях.
В принципе, одно такое исследование (European Autism Interventions study) идет уже сейчас: в нем также выполняется сканирование мозга младенцев из группы риска, чтобы лучше понять биологию РАС и в конечном итоге разработать фармакологическое лечение.
Кроме того, по мнению авторов опубликованной сейчас работы, использованная ими методика фкМРТ с последующей интерпретацией результатов самообучающейся компьютерной программой, вряд ли будет когда-либо пригодна для проведения рутинного массового скрининга младенцев. Скорее всего, в будущем в качестве скрининга для идентификации группы высокого риска будет применяться какой-то более дешевый метод (например, определение ДНК в слюне ребенка), а техники нейровизуализации будут использоваться уже на втором этапе для подтверждения очень высокого риска аутизма.
