Впервые болезнь наблюдалась у одной шведской семьи. «Они пришли ко мне в клинику. Раньше и родителям, и ребенку ставили другой диагноз, но он не соответствовал тому, что мы видели на рентгеновских снимках. Я был убежден, что мы открыли что-то новое, никем еще не описанное», – объяснила ведущий автор исследования Гидре Григелиониене. Вместе с коллегами она выявила тип скелетной дисплазии. Изменения коснулись гена MIR140. Исследователи создали на основе этой мутации мышиную модель заболевания. Как говорится в публикации Nature Medicine, через некоторое время они наблюдали, что в скелетах животных возникли такие же деформации, как у пациентов-людей.

Выявленная мутация, уточняют ученые, приводит к аномальной экспрессии нескольких важных генов, влияющих на рост хрящей и длинных трубчатых костей. Мутация выбивает нормальную функцию микроРНК, которая заменяется другой. Это приводит к изменению развития скелета, деформации суставов и задержке созревания хрящевых клеток у пациентов с невысоким ростом и маленькими конечностями. Жертвы новой болезни страдают от боли в суставах.

Это открытие, считает Григелиониене, даст толчок в исследованиях ученым, интересующимся небольшими регуляторными молекулами РНК, участвующими в развитии врожденных заболеваний человека.

Источник