По словам исследователей из Техаса, ИИ, похоже, способен распознавать людей с генетическими признаками остеоартрита на основе сканирования костей.

Группа под руководством аспирантов Брианны Флинн и Эмили Джаван из Техасского университета в Остине разработала модель глубокого обучения для выявления генетических особенностей, связанных с остеоартритом, при сканировании коленного сустава с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (DEXA) у 29 257 человек. По мнению исследователей, полученные результаты подтверждают новую концепцию «фенотипирования на основе изображений».

«Для некоторых заболеваний, таких как остеоартрит коленного сустава, при котором рутинная диагностика включает рентгенологическое исследование, фенотипирование на основе изображений предлагает альтернативный и объективный способ установления случаев заболевания», — написала группа в статье, опубликованной в журнале npj Digital Medicine . .

Исследования генетических ассоциаций, направленные на то, чтобы связать мутации с особенностями заболевания, обычно полагаются на биобанки, содержащие подробную генетическую информацию и информацию о здоровье миллионов участников. Авторы поясняют, что отбор пациентов из этих баз данных обычно предполагает их идентификацию на основе кодов выставления счетов МКБ-10 с ограниченной клинической информацией.

Альтернативный подход может заключаться в непосредственном проведении ассоциативных исследований с использованием медицинских изображений в этих биобанках на основе последовательного диагностического протокола, предположили они.

С этой целью группа сначала идентифицировала фенотипы на основе изображений, сопоставив характеристики остеоартрита на изображениях DEXA с данными последовательностей генома, связанных с остеоартритом, у 42 284 человек в Британском биобанке. Сопоставление данных было основано на сужении суставной щели, субхондральном склерозе и наличии остеофитов — трех признаках заболевания.

Затем исследователи обучили модель искусственного интеллекта идентифицировать эти фенотипы на основе изображений на отдельном наборе данных из 546 изображений, которые были независимо аннотированы тремя сертифицированными хирургами-ортопедами. Затем в тестовом наборе данных из 110 изображений модель глубокого обучения определила фенотипы изображений с чувствительностью 82% по сравнению с врачами (77%) и специфичностью 95% по сравнению с врачами (97%).

Наконец, исследователи сравнили эффективность модели искусственного интеллекта с результатами использования кода МКБ-10 M17 (остеоартрит коленного сустава) для выявления потенциальных пациентов в наборе данных из 28 725 случаев из биобанка Великобритании.

«Используя нашу модель, мы выявили на 1931 (178%) больше случаев, чем в настоящее время диагностировано в медицинских записях», — написала группа.

В конечном счете, хотя подходы компьютерного зрения для извлечения и анализа фенотипов, полученных с помощью DEXA-сканирования, сами по себе не являются новыми, эта работа является одной из первых, в которой используется подход к заболеванию, диагностика которого в основном осуществляется рентгенографически, отмечают авторы.

«Для заболеваний с рентгенологической диагностикой наши результаты демонстрируют потенциал использования глубокого обучения для фенотипирования в масштабе биобанка, что повышает эффективность как генетического, так и эпидемиологического анализа ассоциаций», — заключили исследователи.

Полная статья доступна здесь .

Источник