Вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) обсуждались на шестой научно-практической конференции с международным участием, организованной РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии. Специалисты из Беларуси, Швеции, России, Украины и Армении поделились опытом выявления, дифференциальной диагностики ПИД, создания и ведения регистров, организации лечения взрослых и детей с врожденными иммунодефицитами. В рамках форума также была организована школа-семинар по клинической иммунологии и состоялся круглый стол по проблемам выявления ПИД у взрослых.

Конференция началась с доклада заместителя директора по науке РНПЦ ДОГИ, кандидата биол. наук Михаила Белевцева, который является одним из ведущих специалистов в области иммунологии в нашей стране.

— По количеству пациентов с ПИД на число жителей Беларусь находится в середине списка между странами Восточной Европы и СНГ, этот показатель у нас выше, чем в России, Украине, но ниже, чем в Польше, — сообщил Михаил Белевцев.

— При этом количество подтвержденных генетически диагнозов ПИД в нашей стране — 55 %, это один из лучших показателей в мире. В 2000 году был создан национальный регистр пациентов с ПИД, на тот момент насчитывалось 27 пациентов с подтвержденным диагнозом, сегодня их 616. В последние несколько лет отмечаем прирост в 60–70 новых случаев ежегодно. Это связано со значительным улучшением диагностики благодаря внедрению методов секвенирования нового поколения.

Михаил Белевцев отметил, что классификация ПИД обновляется каждые 2–3 года, поскольку постоянно обнаруживаются и описываются все новые молекулярно-генетические дефекты, лежащие в основе ПИД. На данный момент их известно около 430.

 Классификация выделяет 9 групп ПИД:

1. Комбинированные Т- и В-клеточные иммунодефициты.
2. Иммунодефициты с преимущественным дефектом антител.
3. Точно определенные синдромы.
4. Дефекты фагоцитарного звена.
5. Недостаточность системы комплемента.
6. Синдромы иммунной дисрегуляции.
7. Дефекты врожденного иммунитета.
8. Аутовоспалительные синдромы.
9. Синдромы с соматическими мутациями.

Медицинская помощь пациентам с ПИД в нашей стране оказывается в двух центрах — дети и подростки до 18 лет получают ее в РНПЦ ДОГИ, взрослые — в Республиканском центре иммунологии на базе РНПЦ радиационной медицины и экологии человека, который находится в Гомеле.

Оказание специализированной помощи регламентируется приказами Минздрава № 1201 от 28.12.2009 «О совершенствовании организации медицинской помощи детям с первичными (врожденными) иммунодефицитами» и № 394 от 15.04.2014 «О совершенствовании диагностики и лечения пациентов с первичным иммунодефицитом у взрослых».

Профилактика рождения детей с ПИД проводится путем генетического консультирования семьи и пренатальной диагностики на базе РНПЦ «Мать и дитя».

Первая конференция по первичным иммунодефицитам в нашей стране прошла в 2006 году, и с тех пор они проводятся раз в три года. За это время сделано многое, в частности разработан и внедрен алгоритм иммунологической и генетической диагностики ПИД. Создан регистр пациентов с ПИД, в настоящее время туда внесена информация о более чем 600 пациентах, примерно 20 % из них старше 18 лет. Все пациенты детского возраста с врожденным нарушением антителообразования, нуждающиеся в заместительной терапии препаратами иммуноглобулина человека, получают ее в достаточном объеме. С 2013 года начато применение у детей заместительной терапии препаратами иммуноглобулина для подкожного введения в домашних условиях. Активно проводятся различные семинары, разработаны образовательные программы для врачей, осуществляется международное сотрудничество с ведущими лабораториями по диагностике иммунопатологических состояний. Беларусь участвует в трех мультицентровых международных клинических исследованиях.»

В 21-м веке основной задачей иммунологии стало изучение механизмов врожденного и приобретенного иммунитета на молекулярном уровне. Это привело к появлению совершенно новых направлений в иммунологии — иммунология эмбриогенеза, опухолей, аутоиммунных заболеваний и др. Именно на стыке иммунологии с другими смежными специальностями — онкологией, гематологией, эндокринологией, аллергологией, вирусологией — формируются новые знания, развиваются новые технологии, методы диагностики и лечения. Знание основ и принципов иммунологии сегодня важно и необходимо для врачей практически всех специальностей. И я уверена, что в дальнейшем эта необходимость будет только возрастать.»

10 признаков первичной иммунной недостаточности, которые должны насторожить педиатра или врача общей практики:

1. Более чем 4 случая отита в год для детей и 2 случая отита в год для взрослых.
2. Два и более случая синусита в год.
3. Два и более месяца малоэффективного лечения антибиотиками.
4. Два и более случая воспаления легких в год или один случай воспаления легких в год в течение двух лет подряд.
5. Недостаточная прибавка в росте и весе или хроническая диарея с потерей веса.
6. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.
7. Постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи/повторные вирусные инфекции.
8. Повторная необходимость лечить инфекции антибиотиками внутривенно.
9. Инфекции с атипичными микобактериями/два и более случая инвазивной инфекции.
10. Случаи иммунной недостаточности в семье.

Если проявляются два и более признака из вышеперечисленного списка, то пациента следует обследовать более углубленно для исключения ПИД.

Верификация диагноза базируется на совокупности клинического, иммунологического, генетического и молекулярно-биологического методов обследования.

Источник